Wrodzone błędy odporności - WBO.

Link do ankiety: https://forms.gle/3hQ6NHqfgTzQRr3p6

Szanowni Państwo,

zwracamy się do Państwa z prośbą kierowaną w imieniu własnym, koleżanek i kolegów immunologów klinicznych oraz konsultanta krajowego z dziedziny immunologii klinicznej Prof. Sylwii Kołtan.

Klinika Alergologii, Immunologii Klinicznej i Chorób Wewnętrznych Collegium Medicum w Bydgoszczy UMK w Toruniu pod wraz z zaprzyjaźnionymi ośrodkami immunologicznymi są pionierami w poprawie opieki nad pacjentami w pierwotnymi niedoborami odporności zwanymi obecnie wrodzonymi błędami odporności WBO.

Immunologia kliniczna jest stosunkowo młodą dziedziną medycyny w porównaniu do innych specjalizacji. Zgodnie z klasyfikacją Międzynarodowej Unii Towarzystw Immunologicznych, w 2007 r. liczba jednostek chorobowych zakwalifikowana do WBO wynosiła 150, natomiast w 2022 r.  aż 485. Pomimo ogromnego wysiłku immunologów klinicznych z całego świata, wiedza na temat WBO jest nadal zbyt mała wśród specjalistów innych dziedzin medycyny i często bagatelizowana. Szczególnie, że WBO występują częściej niż się powszechnie sądzi. Przykładem jest selektywny niedobór IgA, który występuje w populacji Kaukaskiej z częstością 1:500.

U chorych z WBO występuje głównie zwiększona skłonność do zakażeń, autoimmunizacji oraz nowotworów. Opieka nad pacjentami z wrodzonymi błędami odporności stanowi wyzwanie, zarówno dla lekarzy rodzinnych, jak i specjalistów, w tym również immunologów klinicznych. Dzięki szeroko zakrojonej działalności dydaktycznej specjalistów zajmujących się opieką nad pacjentami z PNO, rozpoznawalność WBO systematycznie poprawia się i dotyczy zarówno skrócenia czasu od wystąpienia objawów do ustalenia rozpoznania, jak i precyzyjnego ustalenia defektu genetycznego. Wiąże się to nie tylko z wydłużeniem czasu życia pacjentów, lecz również występowaniem powikłań i schorzeń towarzyszących. Profilaktyka, wczesne wykrycie oraz odpowiednie leczenie powikłań niedoboru oraz towarzyszących przewlekłych chorób towarzyszących stało się kluczowe w opiece nad tą grupą chorych. Odpowiednie leczenie pozwala uzyskać czas przeżycia zbliżony do populacji ogólnej. Do tego jednak konieczne jest wczesne wykrywanie powikłań WBO oraz wykluczenie wtórnych niedoborów odporności, które dodatkowo pogarszają przebieg PNO. Niestety nadal 70-80% pacjentów z WBO pozostaje niezdiagnozowanych i nie trafia do rejestrów pacjentów, a odsetek ten jest wyższy u dorosłych niż u dzieci. Opóźnienie w postawieniu diagnozy wynosi do 10 lat, a konsekwencją tego opóźnienia jest wystąpienie licznych powikłań, ze zgonem włącznie. Dlatego w zakresie poprawy opieki nad pacjentem z WBO nadal pozostaje wiele do zrobienia.

Dane szacunkowe pokazują, że w Polsce jest około 20 000 pacjentów z WBO, a niestety dotychczas tylko 5 000 zostało zdiagnozowanych.

Wraz z zespołem immunologów, w tym konsultanta krajowego z dziedziny immunologii klinicznej Prof. Sylwii Kołtan opracowaliśmy anonimową ankietę dotyczącą wiedzy lekarzy na temat WBO.

Link do ankiety: https://forms.gle/3hQ6NHqfgTzQRr3p6

Wyniki ankiety pozwolą nam na ocenę aktualnego stanu wiedzy oraz potrzebę dodatkowych szkoleń w tym zakresie.

Z wyrazami szacunku,

Dr n. med. Katarzyna Napiórkowska-Baran Klinika Alergologii Immunologii Klinicznej i Chorób